| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.169253443A>G | CA16166152 | MECOM | c.376-109611T>C (n.376-109611T>C) c.-190+15692T>C (n.-190+15692T>C) n.622-103688T>C c.-189-109611T>C (n.-189-109611T>C) c.27+19926T>C (n.27+19926T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169253443A>T | CA902341080 | MECOM | c.376-109611T>A (n.376-109611T>A) c.-190+15692T>A (n.-190+15692T>A) n.622-103688T>A c.-189-109611T>A (n.-189-109611T>A) c.27+19926T>A (n.27+19926T>A) | dbSNP |