| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467257T>A | CA340203 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.3197T>A c.572T>A (p.Val191Asp) n.520T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.*3422T>A (n.*3422T>A) n.1809T>A c.3555T>A (n.3555T>A) n.3911T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467257T= | CA1363031265 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T= (n.*1703T=) c.185T= (p.Val62=) c.602T= (p.Val201=) c.3197T= c.572T= (p.Val191=) n.520T= c.767T= (p.Val256=) c.*3422T= (n.*3422T=) n.1809T= c.3555T= (n.3555T=) n.3911T= | dbSNP |