Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18850361A>G | CA12921478 | PSD3 | c.1634+17313T>C (n.1634+17313T>C) n.239+3737T>C c.-44+3737T>C (n.-44+3737T>C) c.1439+17313T>C (n.1439+17313T>C) c.2366+17313T>C (n.2366+17313T>C) c.1673+17313T>C (n.1673+17313T>C) c.1631+17313T>C (n.1631+17313T>C) n.2584+17313T>C c.1535+17313T>C (n.1535+17313T>C) c.1694+17313T>C (n.1694+17313T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18850361A>T | CA580117001 | PSD3 | c.1634+17313T>A (n.1634+17313T>A) n.239+3737T>A c.-44+3737T>A (n.-44+3737T>A) c.1439+17313T>A (n.1439+17313T>A) c.2366+17313T>A (n.2366+17313T>A) c.1673+17313T>A (n.1673+17313T>A) c.1631+17313T>A (n.1631+17313T>A) n.2584+17313T>A c.1535+17313T>A (n.1535+17313T>A) c.1694+17313T>A (n.1694+17313T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |