| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44384113dup | CA290954352 | ITGA2B | c.917dup (p.Arg307GlufsTer22) c.348dup n.368dup n.462dup n.286dup n.157dup n.425dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44384113T= | CA3223275948 | ITGA2B | c.917A= (p.Gln306=) c.348A= n.368A= n.462A= n.286A= n.157A= n.425A= | dbSNP |