| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151012483G>T | CA4567585 | ATG9B,NOS3 | c.3106+11G>T (n.3106+11G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.2488+11G>T (n.2488+11G>T) n.589+11G>T n.67+11G>T n.485+11G>T n.161-33C>A n.3566C>A n.4303C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151012483G= | CA1752443014 | ATG9B,NOS3 | c.3106+11G= (n.3106+11G=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.2488+11G= (n.2488+11G=) n.589+11G= n.67+11G= n.485+11G= n.161-33C= n.3566C= n.4303C= | dbSNP |