| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74068650C>A | CA323385 | ELN | c.2318-7C>A (n.2318-7C>A) c.2132-7C>A (n.2132-7C>A) c.2231-7C>A (n.2231-7C>A) c.1889-7C>A (n.1889-7C>A) c.2093-7C>A (n.2093-7C>A) c.1670-7C>A (n.1670-7C>A) c.2150-7C>A (n.2150-7C>A) c.1991-7C>A (n.1991-7C>A) c.2075-7C>A (n.2075-7C>A) c.1934-7C>A (n.1934-7C>A) c.2060-7C>A (n.2060-7C>A) c.2036-7C>A (n.2036-7C>A) c.2078-7C>A (n.2078-7C>A) c.2102-7C>A (n.2102-7C>A) c.1811-7C>A (n.1811-7C>A) c.2096-7C>A (n.2096-7C>A) c.2090-7C>A (n.2090-7C>A) c.2147-7C>A (n.2147-7C>A) c.2117-7C>A (n.2117-7C>A) c.2111-7C>A (n.2111-7C>A) c.2105-7C>A (n.2105-7C>A) c.2081-7C>A (n.2081-7C>A) c.2066-7C>A (n.2066-7C>A) c.2048-7C>A (n.2048-7C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.74068650C>T | CA4293426 | ELN | c.2318-7C>T (n.2318-7C>T) c.2132-7C>T (n.2132-7C>T) c.2231-7C>T (n.2231-7C>T) c.1889-7C>T (n.1889-7C>T) c.2093-7C>T (n.2093-7C>T) c.1670-7C>T (n.1670-7C>T) c.2150-7C>T (n.2150-7C>T) c.1991-7C>T (n.1991-7C>T) c.2075-7C>T (n.2075-7C>T) c.1934-7C>T (n.1934-7C>T) c.2060-7C>T (n.2060-7C>T) c.2036-7C>T (n.2036-7C>T) c.2078-7C>T (n.2078-7C>T) c.2102-7C>T (n.2102-7C>T) c.1811-7C>T (n.1811-7C>T) c.2096-7C>T (n.2096-7C>T) c.2090-7C>T (n.2090-7C>T) c.2147-7C>T (n.2147-7C>T) c.2117-7C>T (n.2117-7C>T) c.2111-7C>T (n.2111-7C>T) c.2105-7C>T (n.2105-7C>T) c.2081-7C>T (n.2081-7C>T) c.2066-7C>T (n.2066-7C>T) c.2048-7C>T (n.2048-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |