| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.141290216T>G | CA12800524 | SLC45A4 | c.-401+17880A>C (n.-401+17880A>C) c.-339+17880A>C (n.-339+17880A>C) n.197+17880A>C c.-401+9183A>C (n.-401+9183A>C) c.-401+15649A>C (n.-401+15649A>C) c.52+9183A>C (n.52+9183A>C) n.574+30A>C c.-401+16924A>C (n.-401+16924A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.141290216T= | CA2580848720 | SLC45A4 | c.-401+17880A= (n.-401+17880A=) c.-339+17880A= (n.-339+17880A=) n.197+17880A= c.-401+9183A= (n.-401+9183A=) c.-401+15649A= (n.-401+15649A=) c.52+9183A= (n.52+9183A=) n.574+30A= c.-401+16924A= (n.-401+16924A=) | dbSNP |