| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162917C>A | CA6197533 | MYO7A | c.1619C>A (p.Pro540His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1361C>A (p.Pro454His) n.1939C>A n.1941C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.1478C>A (p.Pro493His) n.1724C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162917C>G | CA381936149 | MYO7A | c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.1939C>G n.1941C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.1724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |