| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28357762G>C | CA082736 | TMEM199 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.55G>C n.111G>C n.106G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28357762G>A | CA398313965 | TMEM199 | c.92G>A (p.Arg31Gln) n.55G>A n.111G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28357762G= | CA2254267338 | TMEM199 | c.92G= (p.Arg31=) n.55G= n.111G= n.106G= | dbSNP |
| 17 | g.28357762G>T | CA398313968 | TMEM199 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.55G>T n.111G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v4 |