Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.68651460G>C | CA1791499826 | C8orf34 | c.1241+10949G>C (n.1241+10949G>C) c.215+10949G>C (n.215+10949G>C) c.908+10949G>C (n.908+10949G>C) n.131-57534G>C c.*374+10949G>C (n.*374+10949G>C) c.1232+10958G>C (n.1232+10958G>C) c.1112+10949G>C (n.1112+10949G>C) c.*12+10933G>C (n.*12+10933G>C) n.1746-57534G>C n.1839+10949G>C | dbSNP |
8 | g.68651460G>A | CA1791499829 | C8orf34 | c.1241+10949G>A (n.1241+10949G>A) c.215+10949G>A (n.215+10949G>A) c.908+10949G>A (n.908+10949G>A) n.131-57534G>A c.*374+10949G>A (n.*374+10949G>A) c.1232+10958G>A (n.1232+10958G>A) c.1112+10949G>A (n.1112+10949G>A) c.*12+10933G>A (n.*12+10933G>A) n.1746-57534G>A n.1839+10949G>A | dbSNP |
8 | g.68651460G>T | CA178688511 | C8orf34 | c.1241+10949G>T (n.1241+10949G>T) c.215+10949G>T (n.215+10949G>T) c.908+10949G>T (n.908+10949G>T) n.131-57534G>T c.*374+10949G>T (n.*374+10949G>T) c.1232+10958G>T (n.1232+10958G>T) c.1112+10949G>T (n.1112+10949G>T) c.*12+10933G>T (n.*12+10933G>T) n.1746-57534G>T n.1839+10949G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |