| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177295004G>A | CA149218 | NSD1 | c.6763G>A (p.Ala2255Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.7219G>A n.2052G>A c.7327G>A (p.Ala2443Thr) n.7033G>A c.7636G>A (p.Ala2546Thr) c.6829G>A (p.Ala2277Thr) c.3130G>A (p.Ala1044Thr) c.7216G>A (p.Ala2406Thr) c.6580G>A (p.Ala2194Thr) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177295004G= | CA1603537302 | NSD1 | c.6763G= (p.Ala2255=) c.2278G= (p.Ala760=) n.7219G= n.2052G= c.7327G= (p.Ala2443=) n.7033G= c.7636G= (p.Ala2546=) c.6829G= (p.Ala2277=) c.3130G= (p.Ala1044=) c.7216G= (p.Ala2406=) c.6580G= (p.Ala2194=) c.3370G= (p.Ala1124=) | dbSNP |