| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41771784G>A | CA308436 | JUP | c.71C>T (p.Ser24Leu) n.199C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41771784G>T | CA212715 | JUP | c.71C>A (p.Ser24Ter) n.199C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41771784G= | CA2260177305 | JUP | c.71C= (p.Ser24=) n.199C= c.122C= (p.Ser41=) | dbSNP |