Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114325331C>TCA205031CHAMP1c.1489C>T (p.Arg497Ter)
n.123+10688C>T
n.285+4099C>T
ClinVar dbSNP
13g.114325331C>GCA7070822CHAMP1c.1489C>G (p.Arg497Gly)
n.123+10688C>G
n.285+4099C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched