Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379710G>TCA10603420EMDc.103G>T (p.Glu35Ter)
n.79G>T
n.75G>T
c.99G>T (p.Thr33=)
c.82+144G>T (n.82+144G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.63G>T
n.163+144G>T
n.247G>T
n.86G>T
n.160G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.154379710G>ACA335168EMDc.103G>A (p.Glu35Lys)
n.79G>A
n.75G>A
c.99G>A (p.Thr33=)
c.82+144G>A (n.82+144G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.63G>A
n.163+144G>A
n.247G>A
n.86G>A
n.160G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379710G=CA2466663826EMDc.103G= (p.Glu35=)
n.79G=
n.75G=
c.99G= (p.Thr33=)
c.82+144G= (n.82+144G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.63G=
n.163+144G=
n.247G=
n.86G=
n.160G=
c.-106G= (n.-106G=)
dbSNP

Number of alleles fetched