| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379710G>T | CA10603420 | EMD | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.79G>T n.75G>T c.99G>T (p.Thr33=) c.82+144G>T (n.82+144G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.63G>T n.163+144G>T n.247G>T n.86G>T n.160G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379710G>A | CA335168 | EMD | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.79G>A n.75G>A c.99G>A (p.Thr33=) c.82+144G>A (n.82+144G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.63G>A n.163+144G>A n.247G>A n.86G>A n.160G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379710G= | CA2466663826 | EMD | c.103G= (p.Glu35=) n.79G= n.75G= c.99G= (p.Thr33=) c.82+144G= (n.82+144G=) c.*8G= (n.*8G=) n.63G= n.163+144G= n.247G= n.86G= n.160G= c.-106G= (n.-106G=) | dbSNP |