| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403819C>G | CA413932808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.280G>C n.422G>C n.359G>C c.291G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.448G>C c.301-8117C>G (n.301-8117C>G) c.178-8117C>G (n.178-8117C>G) n.345G>C n.291G>C c.409-8117C>G (n.409-8117C>G) c.286-8117C>G (n.286-8117C>G) n.389G>C n.410G>C n.383G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403819C>T | CA030642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.280G>A n.422G>A n.359G>A c.291G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.448G>A c.301-8117C>T (n.301-8117C>T) c.178-8117C>T (n.178-8117C>T) n.345G>A n.291G>A c.409-8117C>T (n.409-8117C>T) c.286-8117C>T (n.286-8117C>T) n.389G>A n.410G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |