| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535995T>C | CA10566301 | G6PD | c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.89A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.*51A>G (n.*51A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535995T>A | CA415239797 | G6PD | c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.89A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535995T= | CA2466724813 | G6PD | c.209A= (p.Tyr70=) c.89A= c.89A= (p.Tyr30=) c.*51A= (n.*51A=) c.299A= (p.Tyr100=) n.163A= | dbSNP |