Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.95041772C>G | CA1803752627 | NDUFAF6 | c.*271+146C>G (n.*271+146C>G) c.*247+146C>G (n.*247+146C>G) c.201+146C>G (n.201+146C>G) c.477+146C>G (n.477+146C>G) c.422+146C>G c.662+146C>G (n.662+146C>G) c.*452+146C>G (n.*452+146C>G) c.318+146C>G c.144+146C>G (n.144+146C>G) c.581+146C>G (n.581+146C>G) c.542+146C>G c.*230+146C>G (n.*230+146C>G) c.21+146C>G (n.21+146C>G) c.321+146C>G (n.321+146C>G) n.630+146C>G n.511+146C>G n.515+146C>G n.708+146C>G n.635+146C>G n.497+146C>G n.694+146C>G n.616+146C>G n.501+146C>G n.621+146C>G | dbSNP |
8 | g.95041772C>T | CA15545097 | NDUFAF6 | c.*271+146C>T (n.*271+146C>T) c.*247+146C>T (n.*247+146C>T) c.201+146C>T (n.201+146C>T) c.477+146C>T (n.477+146C>T) c.422+146C>T c.662+146C>T (n.662+146C>T) c.*452+146C>T (n.*452+146C>T) c.318+146C>T c.144+146C>T (n.144+146C>T) c.581+146C>T (n.581+146C>T) c.542+146C>T c.*230+146C>T (n.*230+146C>T) c.21+146C>T (n.21+146C>T) c.321+146C>T (n.321+146C>T) n.630+146C>T n.511+146C>T n.515+146C>T n.708+146C>T n.635+146C>T n.497+146C>T n.694+146C>T n.616+146C>T n.501+146C>T n.621+146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |