Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.224432C>T | CA276119 | SDHA | c.223C>T (p.Arg75Ter) n.268C>T n.208C>T n.263C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.356C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.224432C= | CA1521981678 | SDHA | c.223C= (p.Arg75=) n.268C= n.208C= n.263C= c.*51C= (n.*51C=) n.356C= n.270C= | dbSNP |
5 | g.224432C>G | CA359008517 | SDHA | c.223C>G (p.Arg75Gly) n.268C>G n.208C>G n.263C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.356C>G n.270C>G | ClinVar dbSNP |