| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71941600C>A | CA6689674 | TPH2 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.132C>A n.222C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941600C>G | CA385780843 | TPH2 | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.132C>G n.222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71941600C= | CA2045509237 | TPH2 | c.122C= (p.Ser41=) n.132C= n.222C= | dbSNP |