| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113767G>A | CA035154 | LDLR | c.1844+5G>A (n.1844+5G>A) c.1586+5G>A (n.1586+5G>A) c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) c.1840+5G>A c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1463+5G>A (n.1463+5G>A) c.1205+5G>A (n.1205+5G>A) c.307+5G>A n.1736+5G>A n.1703+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113767G>C | CA632115377 | LDLR | c.1844+5G>C (n.1844+5G>C) c.1586+5G>C (n.1586+5G>C) c.1466+5G>C (n.1466+5G>C) c.1840+5G>C c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1463+5G>C (n.1463+5G>C) c.1205+5G>C (n.1205+5G>C) c.307+5G>C n.1736+5G>C n.1703+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |