| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64419926G>A | CA7226018 | MTHFD1 | n.876+1G>A c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) c.478+4187G>A (n.478+4187G>A) c.*104+1G>A (n.*104+1G>A) n.802+1G>A n.351+1G>A c.895+1G>A (n.895+1G>A) n.160+1G>A n.784+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64419926G= | CA2142672394 | MTHFD1 | n.876+1G= c.484+1G= (n.484+1G=) c.727+1G= (n.727+1G=) c.478+4187G= (n.478+4187G=) c.*104+1G= (n.*104+1G=) n.802+1G= n.351+1G= c.895+1G= (n.895+1G=) n.160+1G= n.784+1G= | dbSNP |