Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.78004844G>A | CA5571209 | POLR3A | n.1179C>T n.1698C>T n.3244C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.2119C>T (p.Gln707Ter) n.2234C>T n.341C>T c.782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004844G= | CA1921508710 | POLR3A | n.1179C= n.1698C= n.3244C= c.1978C= (p.Gln660=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.2119C= (p.Gln707=) n.2234C= n.341C= c.782C= | dbSNP |