| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.68294680T>C | CA3290426 | PIK3R1 | c.668+2T>C (n.668+2T>C) c.758+2T>C (n.758+2T>C) c.1568+2T>C (n.1568+2T>C) c.*538+2T>C (n.*538+2T>C) c.1493+2T>C (n.1493+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) n.1209+2T>C c.*534+2T>C (n.*534+2T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.575+2T>C (n.575+2T>C) c.479+2T>C (n.479+2T>C) c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.260+2T>C (n.260+2T>C) c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.2111+2T>C n.967+2T>C c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.1295+2T>C (n.1295+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.68294680T= | CA1553405832 | PIK3R1 | c.668+2T= (n.668+2T=) c.758+2T= (n.758+2T=) c.1568+2T= (n.1568+2T=) c.*538+2T= (n.*538+2T=) c.1493+2T= (n.1493+2T=) c.1043+2T= (n.1043+2T=) n.1209+2T= c.*534+2T= (n.*534+2T=) c.605+2T= (n.605+2T=) c.575+2T= (n.575+2T=) c.479+2T= (n.479+2T=) c.551+2T= (n.551+2T=) c.260+2T= (n.260+2T=) c.164+2T= (n.164+2T=) n.2111+2T= n.967+2T= c.1241+2T= (n.1241+2T=) c.1295+2T= (n.1295+2T=) | dbSNP |