Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.23167916C>T | CA4186579 | KLHL7 | c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.145C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1682C>T c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.23167916C>A | CA4186578 | KLHL7 | c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.145C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1682C>A c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) n.1631C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |