| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151710715G>A | CA12676756 | PRKAG2 | c.467-35078C>T (n.467-35078C>T) n.343+23533C>T c.94+25185C>T (n.94+25185C>T) c.-247-35078C>T (n.-247-35078C>T) n.582-35078C>T c.335-35078C>T (n.335-35078C>T) c.-257-35078C>T (n.-257-35078C>T) c.238-35078C>T (n.238-35078C>T) n.203-35078C>T n.486-35078C>T n.972-35078C>T c.455-35078C>T (n.455-35078C>T) c.-244-35078C>T (n.-244-35078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151710715G= | CA1752783867 | PRKAG2 | c.467-35078C= (n.467-35078C=) n.343+23533C= c.94+25185C= (n.94+25185C=) c.-247-35078C= (n.-247-35078C=) n.582-35078C= c.335-35078C= (n.335-35078C=) c.-257-35078C= (n.-257-35078C=) c.238-35078C= (n.238-35078C=) n.203-35078C= n.486-35078C= n.972-35078C= c.455-35078C= (n.455-35078C=) c.-244-35078C= (n.-244-35078C=) | dbSNP |