| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3889410G>A | CA9750540 | PANK2 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-538+394G>A (n.-538+394G>A) c.-246+506G>A (n.-246+506G>A) c.-246+394G>A (n.-246+394G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.477G>A c.-538+506G>A (n.-538+506G>A) n.471G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3889410G>T | CA10604867 | PANK2 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-538+394G>T (n.-538+394G>T) c.-246+506G>T (n.-246+506G>T) c.-246+394G>T (n.-246+394G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.477G>T c.-538+506G>T (n.-538+506G>T) n.471G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |