| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.26852046T>C | CA15498279 | SKAP2 | c.199+2091A>G (n.199+2091A>G) c.154+2091A>G (n.154+2091A>G) n.360+2091A>G n.404+2091A>G n.355+2091A>G n.372+2091A>G n.166+2091A>G n.357+2091A>G c.-318+2091A>G (n.-318+2091A>G) n.252-5418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.26852046T= | CA1696086304 | SKAP2 | c.199+2091A= (n.199+2091A=) c.154+2091A= (n.154+2091A=) n.360+2091A= n.404+2091A= n.355+2091A= n.372+2091A= n.166+2091A= n.357+2091A= c.-318+2091A= (n.-318+2091A=) n.252-5418T= | dbSNP |