Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.78465323A>G | CA15535410 | MAGI2 | c.1045+24438T>C (n.1045+24438T>C) c.115+24438T>C (n.115+24438T>C) c.541+24438T>C (n.541+24438T>C) n.31+24438T>C n.70-8367T>C c.-129+24438T>C (n.-129+24438T>C) c.556+24438T>C (n.556+24438T>C) n.120+24438T>C c.631+24438T>C (n.631+24438T>C) c.376+24438T>C (n.376+24438T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78465323A= | CA1719323001 | MAGI2 | c.1045+24438T= (n.1045+24438T=) c.115+24438T= (n.115+24438T=) c.541+24438T= (n.541+24438T=) n.31+24438T= n.70-8367T= c.-129+24438T= (n.-129+24438T=) c.556+24438T= (n.556+24438T=) n.120+24438T= c.631+24438T= (n.631+24438T=) c.376+24438T= (n.376+24438T=) | dbSNP |