| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87957968_87957969del | CA5590257 | PTEN | c.750_751del (p.Cys250TrpfsTer2) n.1485_1486del c.*580_*581del (n.*580_*581del) c.705_706del (p.Cys235TrpfsTer2) c.*89_*90del (n.*89_*90del) n.1908_1909del n.2142_2143del n.1519_1520del n.387_388del c.584_585del c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.*336_*337del (n.*336_*337del) c.*861_*862del (n.*861_*862del) c.671_672del c.1269_1270del (p.Cys423TrpfsTer2) c.177_178del (p.Cys59TrpfsTer2) c.159_160del (p.Cys53TrpfsTer2) c.654_655del (p.Cys218TrpfsTer2) n.1320_1321del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87957966_87957969dup | CA1926188582 | PTEN | c.748_751dup (p.Gly251ValfsTer3) n.1483_1486dup c.*578_*581dup (n.*578_*581dup) c.703_706dup (p.Gly236ValfsTer3) c.*87_*90dup (n.*87_*90dup) n.1906_1909dup n.2140_2143dup n.1517_1520dup n.385_388dup c.582_585dup c.*783_*786dup (n.*783_*786dup) c.*334_*337dup (n.*334_*337dup) c.*859_*862dup (n.*859_*862dup) c.669_672dup c.1267_1270dup (p.Gly424ValfsTer3) c.175_178dup (p.Gly60ValfsTer3) c.157_160dup (p.Gly54ValfsTer3) c.652_655dup (p.Gly219ValfsTer3) n.1318_1321dup | ClinVar dbSNP |