Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126552106G>A | CA3389477 | ALDH7A1 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1659C>T c.821C>T c.1230C>T n.1127C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.950C>T n.719C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.774-1813C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1178C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1442C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126552106G>T | CA360723289 | ALDH7A1 | c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1659C>A c.821C>A c.1230C>A n.1127C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.950C>A n.719C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.774-1813C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1178C>A c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.1442C>A c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.126552106G= | CA1580443735 | ALDH7A1 | c.1232C= (p.Pro411=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.1659C= c.821C= c.1230C= n.1127C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.950C= n.719C= c.1112C= (p.Pro371=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1392C= (n.1392C=) c.1277C= (p.Pro426=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1223C= (p.Pro408=) c.774-1813C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.1178C= c.1121C= (p.Pro374=) n.1442C= c.1040C= (p.Pro347=) c.1148C= (p.Pro383=) c.827C= (p.Pro276=) | dbSNP |