| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126552106G>A | CA3389477 | ALDH7A1 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1659C>T c.821C>T c.1230C>T n.1127C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.950C>T n.719C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.774-1813C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1178C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1442C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552106G>T | CA360723289 | ALDH7A1 | c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1659C>A c.821C>A c.1230C>A n.1127C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.950C>A n.719C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.774-1813C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1178C>A c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.1442C>A c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |