| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.121134106C>T | CA12654057 | CPED1 | c.1648+213C>T (n.1648+213C>T) c.988+213C>T (n.988+213C>T) c.1135+213C>T (n.1135+213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.121134106C= | CA1738996878 | CPED1 | c.1648+213C= (n.1648+213C=) c.988+213C= (n.988+213C=) c.1135+213C= (n.1135+213C=) | dbSNP |