| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145646157G>T | CA358356481 | MMAA | c.733+1G>T (n.733+1G>T) c.*517+1G>T (n.*517+1G>T) c.*252+1G>T (n.*252+1G>T) n.1222G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145646157G>A | CA347856 | MMAA | c.733+1G>A (n.733+1G>A) c.*517+1G>A (n.*517+1G>A) c.*252+1G>A (n.*252+1G>A) n.1222G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |