| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224215C>G | CA312277 | ACADVL | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.362C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) n.711C>G n.112C>G n.620C>G c.272-106C>G n.291C>G n.154-106C>G n.279C>G c.464-106C>G n.695C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1435-106C>G (n.1435-106C>G) n.1611C>G n.1542-106C>G n.1563C>G n.1494-106C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224215C>T | CA8338134 | ACADVL | c.1504C>T (p.Leu502=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.362C>T c.1573C>T (p.Leu525=) n.711C>T n.112C>T n.620C>T c.272-106C>T n.291C>T n.154-106C>T n.279C>T c.464-106C>T n.695C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1435-106C>T (n.1435-106C>T) n.1611C>T n.1542-106C>T n.1563C>T n.1494-106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224215C= | CA2245713390 | ACADVL | c.1504C= (p.Leu502=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.1438C= (p.Leu480=) c.362C= c.1573C= (p.Leu525=) n.711C= n.112C= n.620C= c.272-106C= n.291C= n.154-106C= n.279C= c.464-106C= n.695C= c.1276C= (p.Leu426=) c.1435-106C= (n.1435-106C=) n.1611C= n.1542-106C= n.1563C= n.1494-106C= | dbSNP dbSNP |