| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2238591C>G | CA1683010787 | MRM2 | c.298+827G>C (n.298+827G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.16+590G>C (n.16+590G>C) n.485+827G>C n.665G>C | dbSNP |
| 7 | g.2238591C>T | CA12494206 | MRM2 | c.298+827G>A (n.298+827G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.16+590G>A (n.16+590G>A) n.485+827G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2238591C= | CA1683010786 | MRM2 | c.298+827G= (n.298+827G=) c.*177G= (n.*177G=) c.16+590G= (n.16+590G=) n.485+827G= n.665G= | dbSNP |