| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.231108801G>T | CA66817470 | HTR2B,PSMD1 | c.1162C>A (p.Arg388=) c.1883+21620G>T (n.1883+21620G>T) c.*1566+21620G>T (n.*1566+21620G>T) n.2045+21620G>T n.2060+21620G>T c.1475+21620G>T (n.1475+21620G>T) n.1342+21620G>T c.*1505+21620G>T (n.*1505+21620G>T) c.*717+21620G>T (n.*717+21620G>T) c.1818+23687G>T (n.1818+23687G>T) c.361+21620G>T n.338G>T n.1875+21620G>T c.805C>A (p.Arg269=) c.1087C>A (p.Arg363=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.1872+21620G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.231108801G>A | CA2159289 | HTR2B,PSMD1 | c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.1883+21620G>A (n.1883+21620G>A) c.*1566+21620G>A (n.*1566+21620G>A) n.2045+21620G>A n.2060+21620G>A c.1475+21620G>A (n.1475+21620G>A) n.1342+21620G>A c.*1505+21620G>A (n.*1505+21620G>A) c.*717+21620G>A (n.*717+21620G>A) c.1818+23687G>A (n.1818+23687G>A) c.361+21620G>A n.338G>A n.1875+21620G>A c.805C>T (p.Arg269Trp) c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.1872+21620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |