| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23791820G>T | CA16616285 | SMARCB1 | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.348G>T n.126G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) n.350G>T n.146G>T n.70G>T c.93+4558G>T (n.93+4558G>T) c.10G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23791820G>A | CA10145858 | SMARCB1 | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.348G>A n.126G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) n.350G>A n.146G>A n.70G>A c.93+4558G>A (n.93+4558G>A) c.10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23791820G>C | CA410932756 | SMARCB1 | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.348G>C n.126G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) n.350G>C n.146G>C n.70G>C c.93+4558G>C (n.93+4558G>C) c.10G>C | dbSNP |