| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75750482G>C | CA913234 | ACADM | c.881G>C (p.Arg294Thr) n.3005G>C n.1770G>C c.849+923G>C (n.849+923G>C) n.1843G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.2896G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.4170G>C n.764G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1238G>C n.4876G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.2976G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.1103G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) n.1497G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) n.32G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) n.790G>C n.611G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) c.314G>C (p.Arg105Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750482G= | CA1176721866 | ACADM | c.881G= (p.Arg294=) n.3005G= n.1770G= c.849+923G= (n.849+923G=) n.1843G= c.*649G= (n.*649G=) n.2896G= c.443G= (p.Arg148=) c.*647G= (n.*647G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*465G= (n.*465G=) n.4170G= n.764G= c.*269G= (n.*269G=) c.*252G= (n.*252G=) c.*795G= (n.*795G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*356G= (n.*356G=) c.740G= (p.Arg247=) c.*665G= (n.*665G=) c.*748G= (n.*748G=) c.*2365G= (n.*2365G=) c.*28G= (n.*28G=) c.*536G= (n.*536G=) n.1238G= n.4876G= c.*463G= (n.*463G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*540G= (n.*540G=) n.2976G= c.*336G= (n.*336G=) n.1103G= c.623G= (p.Arg208=) n.1497G= c.980G= (p.Arg327=) c.893G= (p.Arg298=) n.32G= c.95G= (p.Arg32=) n.790G= n.611G= c.773G= (p.Arg258=) c.314G= (p.Arg105=) | dbSNP |