| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511968T>G | CA345439820 | FH | n.1057A>C c.583A>C (n.583A>C) n.631A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.250A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511968T>C | CA320867 | FH | n.1057A>G c.583A>G (n.583A>G) n.631A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.250A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |