| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87988143C>A | CA7297435 | GALC | c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.318+1G>T c.160+1G>T (n.160+1G>T) n.207+1G>T n.134G>T n.29+1G>T c.388+1G>T (n.388+1G>T) c.318+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988143C>T | CA390753160 | GALC | c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.318+1G>A c.160+1G>A (n.160+1G>A) n.207+1G>A n.134G>A n.29+1G>A c.388+1G>A (n.388+1G>A) c.318+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |