| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162319del | CA7691153 | FAH | c.438del (p.Asn146LysfsTer3) n.513del n.2101del c.365-73del (n.365-73del) n.483del n.1925del n.584del c.228del (p.Asn76LysfsTer3) n.366del n.699del n.582del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162319T= | CA3212270805 | FAH | c.438T= (p.Asn146=) n.513T= n.2101T= c.365-73T= (n.365-73T=) n.483T= n.1925T= n.584T= c.228T= (p.Asn76=) n.366T= n.699T= n.582T= | dbSNP |