ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.31826918G>T
CA335260
MYLK2
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.142G>T
n.1855G>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.31826918G>A
CA408527341
MYLK2
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.142G>A
n.1855G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
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