| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991619G>T | CA1942654 | SCN1A | c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.5656C>A (p.Arg1886=) c.5623C>A (p.Arg1875=) c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*3149C>A (n.*3149C>A) c.2518C>A c.5620C>A (p.Arg1874=) c.5374C>A (p.Arg1792=) c.*5210C>A (n.*5210C>A) c.*3599C>A (n.*3599C>A) n.8129C>A c.5572C>A (p.Arg1858=) n.176-23994G>T c.5653C>A (p.Arg1885=) c.5569C>A (p.Arg1857=) c.3214C>A (p.Arg1072=) n.6092C>A n.6106C>A n.6078C>A n.6073C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991619G>A | CA303286 | SCN1A | c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.5656C>T (p.Arg1886Ter) c.5623C>T (p.Arg1875Ter) c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*3149C>T (n.*3149C>T) c.2518C>T c.5620C>T (p.Arg1874Ter) c.5374C>T (p.Arg1792Ter) c.*5210C>T (n.*5210C>T) c.*3599C>T (n.*3599C>T) n.8129C>T c.5572C>T (p.Arg1858Ter) n.176-23994G>A c.5653C>T (p.Arg1885Ter) c.5569C>T (p.Arg1857Ter) c.3214C>T (p.Arg1072Ter) n.6092C>T n.6106C>T n.6078C>T n.6073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991619G= | CA1304836725 | SCN1A | c.*3692C= (n.*3692C=) c.5656C= (p.Arg1886=) c.5623C= (p.Arg1875=) c.*2489C= (n.*2489C=) c.*3149C= (n.*3149C=) c.2518C= c.5620C= (p.Arg1874=) c.5374C= (p.Arg1792=) c.*5210C= (n.*5210C=) c.*3599C= (n.*3599C=) n.8129C= c.5572C= (p.Arg1858=) n.176-23994G= c.5653C= (p.Arg1885=) c.5569C= (p.Arg1857=) c.3214C= (p.Arg1072=) n.6092C= n.6106C= n.6078C= n.6073C= | dbSNP |