| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18148108C>T | CA10583986 | MYO15A | c.6589C>T (p.Gln2197Ter) n.174C>T c.6529C>T (p.Gln2177Ter) c.*68C>T (n.*68C>T) c.6583C>T (p.Gln2195Ter) n.7188C>T n.435-502G>A n.254-502G>A c.6592C>T (p.Gln2198Ter) n.378-502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18148108C>A | CA288408624 | MYO15A | c.6589C>A (p.Gln2197Lys) n.174C>A c.6529C>A (p.Gln2177Lys) c.*68C>A (n.*68C>A) c.6583C>A (p.Gln2195Lys) n.7188C>A n.435-502G>T n.254-502G>T c.6592C>A (p.Gln2198Lys) n.378-502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |