| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113622G>T | CA007843 | RET | c.1430G>T (p.Cys477Phe) n.1400G>T n.587G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.1289+2390G>T (n.1289+2390G>T) c.1064G>T (p.Cys355Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113622G>C | CA007834 | RET | c.1430G>C (p.Cys477Ser) n.1400G>C n.587G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.*420G>C (n.*420G>C) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.1289+2390G>C (n.1289+2390G>C) c.1064G>C (p.Cys355Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113622G>A | CA007824 | RET | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) n.1400G>A n.587G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.*420G>A (n.*420G>A) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.1289+2390G>A (n.1289+2390G>A) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |