| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773508T>C | CA2692208 | BCHE | c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.*191-2A>G (n.*191-2A>G) c.*75-2A>G (n.*75-2A>G) c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) n.327-2A>G n.1931-2A>G n.278-2A>G n.1882-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773508T>G | CA355114292 | BCHE | c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.*191-2A>C (n.*191-2A>C) c.*75-2A>C (n.*75-2A>C) c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) n.327-2A>C n.1931-2A>C n.278-2A>C n.1882-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165773508T= | CA1417698779 | BCHE | c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.275-2A= (n.275-2A=) c.*191-2A= (n.*191-2A=) c.*75-2A= (n.*75-2A=) c.1808-2A= (n.1808-2A=) n.327-2A= n.1931-2A= n.278-2A= n.1882-2A= | dbSNP |