Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117540270G>ACA340652CFTRc.1040G>A (p.Arg347His)
c.*937G>A (p.=)
n.1040G>A (p.Arg347His)
c.797G>A (p.Arg266His)
n.950G>A (p.Arg317His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
7g.117540270G>TCA325561CFTRc.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.*937G>T (p.=)
n.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.950G>T (p.Arg317Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
ClinVar dbSNP
7g.117540270G>CCA340630CFTRc.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.*937G>C (p.=)
n.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.950G>C (p.Arg317Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched