| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98077018G>A | CA5150275 | NANS,TRIM14 | c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.*29-7331C>T (n.*29-7331C>T) c.-107+1G>A (n.-107+1G>A) n.2375+1G>A n.652+1G>A c.100+1G>A (n.100+1G>A) c.71+2G>A (n.71+2G>A) c.*29-4852C>T (n.*29-4852C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98077018G>T | CA196767556 | NANS,TRIM14 | c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.*29-7331C>A (n.*29-7331C>A) c.-107+1G>T (n.-107+1G>T) n.2375+1G>T n.652+1G>T c.100+1G>T (n.100+1G>T) c.71+2G>T (n.71+2G>T) c.*29-4852C>A (n.*29-4852C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98077018G= | CA1866767334 | NANS,TRIM14 | c.448+1G= (n.448+1G=) c.*29-7331C= (n.*29-7331C=) c.-107+1G= (n.-107+1G=) n.2375+1G= n.652+1G= c.100+1G= (n.100+1G=) c.71+2G= (n.71+2G=) c.*29-4852C= (n.*29-4852C=) | dbSNP |