| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18166449G>T | CA8425717 | MYO15A | n.2140G>T n.1678G>T c.1668G>T (p.Trp556Cys) n.2610G>T c.9876G>T (p.Trp3292Cys) n.2307G>T n.1326G>T n.718-1141G>T c.351-1141G>T c.502+2611G>T (n.502+2611G>T) c.9870G>T (p.Trp3290Cys) c.9816G>T (p.Trp3272Cys) c.9879G>T (p.Trp3293Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18166449G>A | CA16607541 | MYO15A | n.2140G>A n.1678G>A c.1668G>A (p.Trp556Ter) n.2610G>A c.9876G>A (p.Trp3292Ter) n.2307G>A n.1326G>A n.718-1141G>A c.351-1141G>A c.502+2611G>A (n.502+2611G>A) c.9870G>A (p.Trp3290Ter) c.9816G>A (p.Trp3272Ter) c.9879G>A (p.Trp3293Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |