| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642568G>T | CA325559 | CFTR | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.3665G>T (p.Arg1222Met) c.3848G>T (p.Arg1283Met) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.3842G>T (p.Arg1281Met) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.3422G>T (p.Arg1141Met) c.596G>T (p.Arg199Met) c.1635G>T (n.1635G>T) c.430G>T c.1298G>T c.3758G>T (p.Arg1253Met) c.3938G>T (p.Arg1313Met) c.3605G>T (p.Arg1202Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642568G>C | CA368975480 | CFTR | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*3562G>C (n.*3562G>C) c.3665G>C (p.Arg1222Thr) c.3848G>C (p.Arg1283Thr) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.3842G>C (p.Arg1281Thr) c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.3422G>C (p.Arg1141Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.1635G>C (n.1635G>C) c.430G>C c.1298G>C c.3758G>C (p.Arg1253Thr) c.3938G>C (p.Arg1313Thr) c.3605G>C (p.Arg1202Thr) | dbSNP |
| 7 | g.117642568G>A | CA327307 | CFTR | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.3665G>A (p.Arg1222Lys) c.3848G>A (p.Arg1283Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.3842G>A (p.Arg1281Lys) c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.3422G>A (p.Arg1141Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.1635G>A (n.1635G>A) c.430G>A c.1298G>A c.3758G>A (p.Arg1253Lys) c.3938G>A (p.Arg1313Lys) c.3605G>A (p.Arg1202Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |