Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190296956G>A | CA2027773 | HIBCH | c.79-3C>T (n.79-3C>T) c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.64-3C>T (n.64-3C>T) n.323-3C>T n.142-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.190296956G>C | CA114799 | HIBCH | c.79-3C>G (n.79-3C>G) c.241-3C>G (n.241-3C>G) c.64-3C>G (n.64-3C>G) n.323-3C>G n.142-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |